大同泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测仅需组织或10-20mL血液样本，高通量测序覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION，为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗+遗传评估。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过188基因分子谱锁定治疗方向
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）无专属Panel时的通用解决方案
- 多原发肿瘤患者，需一次检测评估多个病灶的用药靶点
- 晚期实体瘤患者，组织样本难获取时可用液体活检替代
- 临床试验入组评估，需全面驱动基因及HRR/MMR/MSI标志物
- 预算适中但希望比单癌种Panel覆盖更广的肿瘤患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对188个实体瘤相关基因进行全外显子及关键内含子区域测序，同步检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。覆盖驱动基因（EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个）、HRR基因（BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个）、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等约5个）、信号通路基因（PIK3CA、AKT、mTOR等约30个）、染色质重塑基因（ARID1A/B、SMARCA4等约10个）及其他NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个基因。可发现与靶向药、免疫治疗（MSI状态、TMB、MMR缺陷）、化疗敏感性及遗传易感性相关的体细胞和胚系突变。不覆盖基因融合断点未知的罕见融合、非编码区变异及甲基化标志物。
检测流程
采样流程极为简化：组织样本可送手术切除组织或蜡块，血液样本仅需10-20mL外周血（EDTA或专用游离DNA管），无需空腹，随到随采。在大同本地合作采样点可完成抽血及组织切片邮寄，冷链运输至实验室。液体活检同步分离白细胞作为胚系对照，避免二次采样。全程仅需一次采血，无创便捷，尤其适合体能差、无法耐受穿刺的晚期患者。
准确性说明
检测基于NGS技术，组织样本灵敏度≥95%，液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度良好，但早期或低肿瘤负荷患者可能漏检，CNV及融合检测灵敏度有限。阳性结果可直接指导靶向/免疫/化疗用药选择；阴性结果（如本样例79岁肺腺癌患者仅1个体细胞突变且无靶向药相关）同样具有临床价值——避免无效靶向治疗及副作用，提示以标准方案为主。胚系突变若为致病/可能致病，提示遗传风险评估及家属筛查。建议重要治疗决策以组织检测为金标准，液体活检阴性必要时复测组织。
详细流程
- 咨询临床医生或大同合作中心，确定检测适用性
- 预约样本采集：组织/蜡块送检，或10-20mL静脉血（无需空腹）
- 样本冷链运输至实验室，接收后登记并质检
- 分离血浆及白细胞，提取cfDNA和gDNA，建库
- 高通量测序（NGS）188基因Panel，平均测序深度≥500×
- 生物信息学分析：SNV/INDEL/CNV/FUSION突变检出，MSI/HRR/MMR状态评估
- 临床解读团队出具报告，标注致病性、用药关联及临床试验推荐
- 报告交付（约2-3周），临床医生解读并制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我在大同，父亲是肺癌，这个检测和医院做的几百元基因检测有什么区别？
- 医院几百元检测通常是单基因或小panel（如EGFR、ALK等几个位点），而本检测是188基因NGS，覆盖驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR通路等几十类，可同时评估靶向、免疫、化疗及遗传风险。价格5550元，适合需全面分子图谱指导多线治疗的复杂情况。
- 这个检测能评估化疗敏感或耐药相关基因吗？
- 可以间接评估。188基因中包括与化疗耐药相关的基因（如TP53、ERCC1、BRCA1/2等），通过检测其突变状态可提示某些化疗药物（如铂类、抗代谢类）的潜在敏感性。但需注意，化疗疗效还受肿瘤微环境、药物代谢等多因素影响，本检测结果需结合临床综合判断。
- 报告中写‘体细胞突变1个，与靶向药相关0个’，这个突变到底有什么用？
- 这1个体细胞突变是指肿瘤组织中检出的基因变异，但不在本次188基因覆盖的已知靶向药物靶点范围内，因此不能指导靶向用药。不过，该突变仍可能具有预后或诊断价值，例如某些抑癌基因失活突变可提示肿瘤侵袭性。建议您请主治医生或分子病理专家解读具体基因名称，评估其在临床试验或未来新药中的潜在意义。
- 如果检测失败或样本不合格怎么办？
- 若因样本质量（如DNA降解、肿瘤细胞含量不足、溶血等）导致检测失败，我司会第一时间通知您，并建议重新送检。重新送检免收检测费用（仅需承担新的样本采集和运输成本）。若连续两次失败，我们将全额退款。注意：血液样本因肿瘤负荷低导致阴性结果不属于检测失败，属于临床正常结果。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的石蜡切片或新鲜组织
- 血液样本需使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管，避免溶血
- 采样前一餐无特殊要求，无需空腹，但避免高脂饮食
- 液体活检对早期肿瘤灵敏度有限，阴性结果不能完全排除靶点存在
- 检测结果需结合影像、病理及临床综合判断，不可单独作为治疗依据
- 胚系突变如为致病性，建议遗传咨询及家属筛查
- 检测周期约2-3周，加急需提前与实验室沟通
用户评价 (14条，均分4.9)
我甲状腺结节4A级，非常焦虑。检测后显示没有常见突变，稍微安心点。客服后续跟进时，没有丢下一句‘没事’就结束，反而建议我可以考虑加做个RNA融合检测更全面，但也明确说了不是必须，让我自己权衡。这种不功利、站在我角度的建议，我很认可。
机构回复
谢谢您的信任。我们的宗旨是提供客观、个性化的建议，帮助您做出最适合自己的决策。您的满意是我们前进的动力，后续有任何问题，我们都在。
从咨询到拿到报告，花了将近三周，比我预期的要久一点。期间催过一次，客服态度很好，但只是告知在流程中，无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速，或者预估时间更准一些。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响，我们正在努力优化各环节效率，并提供更透明的进度查询服务。
检测服务和报告质量我觉得不错，但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高，但作为自费患者，经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式，能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解您的经济压力，也一直致力于通过技术和管理优化控制成本。关于支付方式的建议非常重要，我们会认真研究，积极探索更多可行的方案，让更多患者受益。
我妈妈是肺癌，化疗效果不好，我们全家都很着急。后来做了这个188基因检测，想看看有没有靶向药机会。报告里发现了一个罕见的MET扩增，医生据此调整了治疗方案。现在妈妈情况稳定多了。检测的准确性真的关系到生命，非常感谢！
机构回复
非常欣慰我们的检测能为您的母亲带来新的治疗方向。罕见靶点的精准检出是我们的技术重点之一。看到检测结果能切实帮助到患者，是我们团队最大的动力。祝阿姨后续治疗顺利！
陪我爸来做肝癌的检测，进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好，流程指引清晰，每个环节都有专人引导，完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔，还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验，是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利！
我父亲是肺癌晚期，医生建议做这个检测看看有没有靶向药机会。从送检到拿到报告，刚好一周，真的比想象中快。报告里明确指出了可用靶点，我们心里一下子有了底，医生也很快据此调整了方案。这个速度对争分夺秒的我们太重要了。
机构回复
非常感谢您的认可。我们深知肿瘤患者家庭的时间非常宝贵，因此始终致力于优化流程、确保在保证结果准确性的前提下，尽快提供报告。很高兴能为您的父亲提供有价值的临床决策支持。
我主要关注靶向用药参考。报告里对每个有意义的变异都给出了用药建议，并且明确区分了‘已获批’、‘指南推荐’、‘临床试验中’和‘临床前证据’，这种分级让我和医生能很清楚知道哪些选择是成熟的，哪些是探索性的，决策起来心里有底。
机构回复
您关注的点非常关键。我们对治疗建议进行严格的分级标注，旨在体现不同选项背后的证据强度，帮助医患在疗效、安全性和可及性之间做出知情选择。清晰区分是我们专业性的重要体现。
整体满意，特别是隐私方面没得说。就是在线查看报告的系统，登录验证步骤稍微有点繁琐，每次都要手机验证码加密码。安全是安全了，但对于不擅长操作手机的老人来说，稍微有点不方便。
机构回复
感谢您的反馈。我们在安全性和便捷性之间努力寻找最佳平衡。针对老年用户，我们正在研究推出更便捷的家属代授权或更简化的安全登录模式，敬请期待。
报告内容很全，但价格确实不便宜。不过想想它一次能查188个基因，还有那么详细的解读服务，相当于为后续治疗买个高精度的‘地图’，避免走弯路浪费更多钱和时间，从长远看或许还是划算的。专业性上我是认可的。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们理解您的感受。我们致力于通过更全面的基因覆盖、深度的生物信息学分析和专业的临床解读服务，提供具有高临床价值的检测产品，帮助患者制定更精准的治疗策略。我们会持续努力，优化成本。
检测后收到的报告册子制作得很精美，但更关键的是附有“核心结论摘要”，一页纸就把关键突变和用药建议说清楚了。对于不是学医的我们来说，这个摘要太重要了，拿着它去和主治医生沟通效率高多了。
机构回复
您的反馈对我们优化报告呈现方式很有意义。我们一直致力于让复杂的基因数据变得清晰、可用，帮助您更高效地与临床医生对接。
检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时，他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传，说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识，让我觉得不是光嘴上说重视隐私，而是落实到了细节里。
机构回复
“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输，是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节，我们将继续保持这份严谨。
为了肝癌的靶向用药参考做的检测，需要肝穿刺。穿刺前很恐惧，但护士和医生一直在安慰我，告诉我整个过程很快，并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下，之后取组织并没感觉到疼，医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力，因此特别注重与临床医生的沟通，确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
第一次接触基因检测，很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事，而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询，果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷，正是希望帮助用户建立基本认知，从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与！
老公肝癌，多线治疗失败后，抱着最后希望做这个检测。价格上我们早有心理准备，只要能找到办法。万幸检测出MET扩增，有一种靶向药可能有效。虽然药费不菲，但至少有了方向。检测报告成了我们和医生讨论的“硬通货”，感觉这钱花得给了我们继续斗争的“弹药”。
机构回复
读您的评价，我们深感责任重大。在困难时期，一份清晰的报告就是一份希望和武器。我们致力于用精准的检测，为每个家庭在抗癌路上提供更坚实的决策依据。请保持信心！
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