大同3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划迎接新生命的夫妻,希望在大同组建更健康的家庭。
- 有家族成员存在相关健康情况,希望了解自身潜在风险的您。
- 在大同生活,希望通过科学手段进行家庭健康规划的您。
- 关注自身与伴侣的健康状况,希望为未来做好准备的普通大众。
- 希望了解自身是否携带相关遗传信息,以便更从容地进行生活规划。
- 对自身健康有更高要求,希望进行深度健康信息了解的您。
这个检测能查出什么?
您可以将这项检查想象为一次对您遗传信息的深度‘审阅’。它主要关注三种较为常见的、可能遗传给下一代的健康信息变化。具体来说,第一类是地中海贫血,它主要影响血红蛋白的正常合成,本检查能筛查36种相关的变化类型。第二类是遗传性耳聋,它检查SLC26A4、GJB2等四个基因上的20个关键点位是否存在变化。第三类是脊肌萎缩症,它通过分析SMN1和SMN2基因的‘拷贝数’来判断风险。这项检查的主要价值在于,如果您是这些信息的携带者,您自身可能没有任何不适,但当夫妻双方携带同一种信息变化时,后代便可能存在一定的健康风险。通过提前了解,可以帮助您做出更妥善的家庭规划。但需要说明的是,它只针对这三种疾病的特定点位进行筛查,不能覆盖所有遗传相关的健康情况,也无法预测其他复杂的健康状况。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简便。您只需在大同的合作服务点或通过邮寄方式,提供一份手指末梢血或肘部静脉血样本,就像常规抽血检查一样。采样前不需要空腹,正常饮食即可。采样过程由专业人员操作,仅有一瞬间的轻微刺感,整个过程几分钟内就能完成。采样后,样本会被安全妥善地送至实验室进行分析。无论您在大同市内还是周边地区,都可以非常方便地参与。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用飞行时间质谱、PCR结合毛细管电泳等多种成熟的实验室技术进行分析,对于其设定的检测项目具有很高的准确性。整个检测流程在专业实验室内进行,遵循严格的操作规范,确保分析过程的安全与可靠。您提供的样本信息将仅用于本次检测分析。需要了解的是,任何检测技术都存在极小的误差可能性。如果检测结果提示您为相关信息的携带者,这通常意味着您需要进一步咨询专业人士,并结合伴侣的检测结果,来综合评估对未来家庭计划的实际影响。检测报告会提供清晰的结果解读和后续步骤建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费服务,费用约为1000元,不支持医保报销。
- 采样前无需特殊准备,保持正常饮食和作息即可。
- 若选择邮寄采样,请仔细阅读采样包内的操作指南。
- 妥善保管好您的样本编号和个人信息,用于后续查询报告。
- 检测报告属于个人健康隐私信息,请注意妥善保管。
- 报告中如有任何不理解的专业术语或结论,请及时联系顾问。
- 检测结果为携带者不代表您本人会发病,请勿过度焦虑。
- 建议有生育计划的夫妻双方共同参与检测,以便综合评估。
用户评价 (14条,均分4.9)
产品是好的,结果也重要。但对我来说价格确实偏高,而且好像不能使用医保。报告纸质版邮寄还需要额外到付邮费,虽然钱不多,但感觉体验上打了折扣。希望这些细节能再完善一下。
机构回复
真诚感谢您的反馈。关于费用和邮寄体验的意见我们已悉数记录。目前我们正积极探讨更灵活的支付方式和包邮方案,努力在细节上做得更好。
采样过程本身没得说,很简单。就是等报告的时间比预计的晚了一天,虽然客服有提前发短信告知因为检测量大数据处理延迟,但等待的那天心里还是有点着急的。希望以后时间预估能更准一点,或者进度更新更频繁些。
机构回复
让您焦急等待,我们深表歉意!由于样本检测需严格遵循质控流程,个别情况下会出现延迟。我们已升级系统,未来会提供更精确的进度预估和实时节点推送。感谢您的督促!
陪同高危孕妇老婆检测。采样室有沙发让我等,还能透过玻璃看过程,比较透明。护士每一步都跟我老婆解释,让我也安心。就是价格确实不便宜,但为了宝宝,该查的还得查。
机构回复
感谢准爸爸的全程陪伴与支持!我们深知这份检测对特殊家庭的意义,因此在服务流程上注重透明与沟通。关于价格,我们承诺所有成本均用于保障检测质量与服务安全。感谢您的选择!
作为孕妈,感觉检测本身没问题。但报告里的部分专业术语,虽然下面有解释,但我还是上网查了查才彻底明白。建议可以再做个更简明的“一句话总结”版,或者针对孕妈群体做个更活泼的解读版本。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在规划推出更简洁直观的报告摘要版,以及不同场景下的解读指南,力求满足所有用户的需求。感谢您的助力!
专业性毋庸置疑,但价格确实偏高,如果能有一些套餐折扣或者和产检医院合作有一些补贴,感觉会更亲民。毕竟这对于很多年轻家庭来说是一笔不小的额外支出。但就服务和质量来说,还是值的。
机构回复
非常感谢您坦诚地提出关于价格的看法。我们理解您的感受,也一直在通过优化技术流程等方式努力控制成本。同时,我们也会积极寻求与更多医疗机构的合作,探索更多惠民方式。感谢您的支持与理解!
28岁,第一次怀孕啥也不懂,看社区里很多宝妈推荐这个。价格不贵,就当多买份保险。采样棉签伸到嘴里转几下就行,一点也不难受。报告电子版发到手机上,清晰明了。感觉现在科技真发达,几百块就能提前知道这么多信息。
机构回复
很高兴能成为您科学孕产路上的小帮手!我们致力于利用可靠的技术,让前沿的检测以更亲民的方式服务大家。感谢推荐,祝您孕期愉快!
我是老师,喜欢研究对比。算了一下,如果分开单独检测这三种病,总价要贵不少。这个套餐相当于打了折,还省事。对于只想做核心筛查的家庭,是经济最优解。报告格式正规,数据清晰,值得这个价。
机构回复
感谢老师从经济学角度给予的肯定!‘打包’常见项目,降低单次检测成本,正是我们设计这款产品的初衷之一。您能用最优解获得安心,我们深感欣慰。
整体流程保密性很好,但报告解读可以更通俗些。有些术语虽然旁边有注解,但作为孕早期准妈妈,还是希望客服能更主动地用大白话解释一下风险概率,而不是直接念报告。不过客服态度是很好的。
机构回复
非常感谢您的中肯反馈。在提供专业报告的同时,如何让信息更易懂,是我们持续优化的重点。我们已记录您的建议,将加强客服的解读培训,力求用更通俗的语言消除您的疑虑。感谢!
采样时发现唾液采集管上的标签只有二维码和一串数字,没有任何姓名、生日等个人信息。所有样本在实验室里应该也是‘盲测’的吧?这种物理隔绝信息的做法,比单纯软件加密更让我安心。
机构回复
您说得非常对!从样本进入实验室开始,就是完全匿名的‘盲测’流程,仅通过编号关联。物理隔离与数字加密相结合,构成了我们隐私保护的双保险。感谢您对我们流程设计的深度认可。
报告里有个指标我看不懂,在线咨询了客服。本来以为会等很久或者得到模板回复,结果客服直接帮我转接了当值的遗传咨询师,十分钟内就收到了文字+语音的详细解释,还把相关的报告章节截图标红发我。这个响应速度和解决问题的诚意,我打满分。
机构回复
为您提供及时、准确的问题解答是我们的服务标准。很高兴我们快速衔接的团队协作能为您带来良好的体验!有任何疑问,请随时联系我们。
我是遗传咨询后检测的,检测后顾问又主动联系我,问咨询师讲的还有没有不明白的地方,可以再帮我沟通。这种售后跟进服务让人感觉很持续、很完整。
机构回复
检测不是服务的终点,确保您真正理解和应用检测结果同样重要。我们会持续优化这种贯穿售前、售中、售后的服务链条。谢谢!
作为怕麻烦的人,我最欣赏流程简便。从下单到收到报告,全程手机操作。采样后预约快递上门取件,连家门都不用出。采样本身也就几分钟,不痛不痒,像完成日常刷牙一样简单,整合服务做得不错。
机构回复
“像刷牙一样简单”正是我们追求的目标!我们致力于打造一站式数字化检测体验,减少您的奔波。感谢您对整体流程的肯定!
孕中期才决定做筛查,怕采样复杂影响宝宝。结果发现就用棉签刮刮口腔,几分钟完事。盒子里的说明书步骤画得特清楚,我老公照着帮我弄的。从寄回到出报告,每一步都有短信提醒,很透明。
机构回复
谢谢您的分享!我们特意将采样设计为非侵入、无风险的方式,并细化指引,就是希望全家都能参与且轻松完成。物流跟踪和进度提醒功能会持续优化。
遗传咨询后才决定做筛查。咨询师和检测人员穿着统一、整洁的职业装,佩戴工牌,实验室区域虽然不能进,但透过玻璃看到里面仪器先进、井井有条,这种‘可视化’的专业感让人放心。
机构回复
您观察得非常仔细。我们坚信,从人员形象到实验室管理,每一个环节展现的专业态度,都是对客户和检测质量负责的体现。感谢信任!
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